보건복지부가 지정한 12개 유전체 연구 전문기관 중 하나로 선정된 이 센터는 앞으로 10년동안 매년 5억원씩, 총 50억원의 연구비를 지원받아 우리나라 선천 기형 질병과 유전대사 질환에 대한 원인규명 및 치료법 개발을 주도하게 된다.
센터가 추진하는 세부과제와 책임연구자는 제1과제선천성 심장병(박인숙·서울아산병원·선천기형 및 유전질환 유전체 연구센터 소장) 제2과제구순·구개열(이택종·서울아산병원) 제3과제유전성 신경질환(진동규·서울삼성서울병원) 제4과제유전성 대사질환(유한욱·서울아산병원) 제5과제유전질환과 유전자치료(정성철·국립보건원) 등이다.
센터는 이같은 연구를 통해 얻은 유전 기초 정보를 바탕으로 한국인 고유의 유전체 정보를 구축, 유전학적 특성을 규명하고 아직까지 뚜렷한 치료방법이 없는 폐동맥 고혈압이나 청소년, 성인에서의 급사 원인이 되는 심장 부정맥 등 질환의 문제 해결에 접근할 계획이다.
박인숙 센터 소장은 "인간유전체 프로젝트가 완성됨에 따라 선진국을 비롯해 세계 각지에서 유전자 정보를 이용한 질병의 예방과 진단, 치료법 및 새로운 약제 개발에 관한 연구가 활발히 진행되고 있다"며 "선천성 기형 및 유전질환 분야는 우리나라에서 상대적으로 소외돼 왔던 태아 및 소아 연령층에서 발생하는 질환들로서, 이번에 이들 질환에 대한 연구 센터가 지정됐다는 것은 우리나라에서도 다음 세대의 건강과 안녕에 국가가 관심을 가지지 시작했다는 중요한 의미가 있다"고 말했다.
현재 센터에는 전임교수 15명과 전임 연구교수 1명, 전임 연구원 29명이 활동중이며, 서울아산병원은 원활한 연구 진행을 위해 3억7천여만원 상당의 기기 및 시설을 제공했다.
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